Сегодня, 29 февраля, День орфанных заболеваний.
День редких заболеваний отмечается в самый редкий день в году, который случается один раз в 4 года.
Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Развитие большинства данных заболеваний обусловлено генетическими нарушениями.
Этот день стал отмечаться в нашей стране с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный их перечень и регистр пациентов.
В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в нем состоит 178 пациентов, в том числе 89 детей.
Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с нарушением обмена ароматических аминокислот, апластической анемией неуточненной, юношеским артритом с системным началом, первичной легочной гипертензией. В России сегодня за счет федеральных средств осуществляется закупка лекарств для лечения 14 редких заболеваний, средства еще по 17 выделяются из региональных бюджетов, рассказали в пресс-службе областного департамента здравоохранения.
Объем бюджетных средств, выделяемых из областного бюджета на приобретение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для лечения лиц, страдающих редкими заболеваниями ежегодно увеличивается.
Так затраты на одного пациента в 2017 году составили 676 тысяч руб. в год, в 2019 году — 725 тысяч руб., в 2020 году — 832 тысячи руб.
Сегодня в Тюменской области выявлены 13 орфанных нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, апластическая анемия неуточненная, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, преждевременное половое развитие, фенилкетонурия, другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушение обмена галактозы, сфинголипидозы, порфирии, болезнь Вильсона, незавершенный остеогенез, первичная легочная гипертензия.
_Фото gmpnews.ru_
