Каждый сороковой житель планеты - носитель СМА.
СМА — спинальная мышечная атрофия — самое частое из редких (орфанных) заболеваний. Оно встречается с частотой 1 на 6-10 тысяч родившихся детей. Болезнь возникает в результате повреждения гена, который отвечает за выживаемость белков, необходимых для эффективной работы мотонейронов.
Носителем гена могут быть здоровые люди. СМА изучают генетики, находят диагноз неврологи, а бороться с редким и коварным заболеванием приходится целой команде высококвалифицированных специалистов.
Причина возникновения болезни
Спинально мышечная атрофия — это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок SMN, который нужен для выживания мотонейронов. Мотонейроны — важная часть нервной системы человека, от них идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейроны не получают достаточного количества белка SMN, со временем они погибают. Из-за потери мотонейронов сигнал от спинного мозга не может передаваться к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, глотает и дышит.
К счастью, у человека есть еще ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который частично компенсирует отсутствие нормально работающего гена SMN1.
У человека может быть разное число копий гена SMN2. В большинстве случаев, чем больше у пациента со спинальной мышечной атрофией копий, которые вырабатывают маленькое количество нужного мотонейронам белка, тем легче будет протекать заболевание, человек сохранит больше двигательных и жизненно важных функций и дольше проживет. Однако, есть и дополнительные факторы, которые могут оказывать влияние на тяжесть заболевания, помимо количества копий SMN2.
Признаки СМА могут проявиться в разное время: от первых дней жизни до взрослого возраста. В 95% случаев причиной заболевания становится выпадение участка генетического кода.
Кто в зоне риска?
Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, нужно чтобы такими носителями были оба родителя. В этом случае 25% дается за то, что ребенок родится здоровым, в 50% случаев он получает ген заболевания от папы или от мамы и тоже становится просто носителем, а еще в 25% случаев он наследует делецию/мутацию гена SMN1 от обоих родителей и рождается с этой болезнью.
Отметим, что у носителей делеции/мутации гена SMN1 есть один полноценный и один поврежденный ген. Наличие одного полноценного гена достаточно для выработки необходимого количества нормального белка и правильного функционирования мотонейронов. Так что носитель от человека без поломки этого гена отличается лишь потенциальным риском рождения ребенка со СМА.
Типы СМА
«Существует несколько типов этого заболевания, — рассказал «РГ» заместитель председателя экспертного совета по здравоохранению комитета Совета Федерации по социальной политике, кандидат медицинских наук Олег Лапочкин. — Они манифестируют, то есть проявляются, в разном возрасте.
Самый тяжелый, с ранним началом — СМА первого типа — встречается чаще всего. Манифестация этого заболевания начинается в возрасте до полугода: оно проявляется общей мышечной слабостью, гипотонией мышц, задержкой в двигательном развитии детей. Здоровый ребенок к полугоду должен переворачиваться, держать голову и сидеть, но при СМА этого не происходит. В конечном итоге к двум годам заболевание приводит к полной обездвиженности и тяжелой дыхательной недостаточности.
СМА второго типа начинается в возрасте от полугода до полутора лет, эти дети уже умеют сидеть, и некоторые из них даже доживают до восемнадцати лет, но, к сожалению, около четверти из них погибают раньше.
СМА третьего типа дает о себе знать в возрасте 1,5 лет и старше, эти дети могут ходить, но мышечная слабость и у них неуклонно прогрессирует. Такие дети постепенно теряют двигательную активность, развиваются тяжелые сколиозы, дыхательная недостаточность.
Есть еще редкий четвертый тип СМА, он начинается, в основном, у взрослых пациентов и медленно прогрессирует. Течение и исход СМА третьего и четвертого типа более благоприятные, чем первых типов".
У детей со СМА, как правило, сохранены интеллект, память, внимание. Их интеллектуальное развитие происходит правильно, многие из них занимаются творчеством или интеллектуальными видами активности.
Чем раньше, тем лучше
Диагноз «спинальная мышечная атрофия» устанавливается пациентам по результатам проведенного генного тестирования. Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию.
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА.
Педиатр и невролог могут заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний.
Во взрослой практике пациентам важно сохранять настороженность и также обращаться к врачам регулярно, даже если ранее уже был установлен диагноз (допустим, ДЦП, миастения, миопатия и другие), потому что возможности диагностики за последние годы шагнули далеко вперед.
Жизнь после диагноза
После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Обычно в эту команду входят врач-невролог, педиатр (или терапевт во взрослой практике), генетик, специалист по респираторной поддержке (пульмонолог или анестезиолог-реаниматолог), кардиолог, травматолог-ортопед, хирург, врач по медицинской реабилитации и физиотерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, а также сотрудники медицинских организаций, оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь детям. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.
Принцип раннего вмешательства
Врачи руководствуются принципом «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и раннее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.
Пациентам с диагнозом «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» год утверждения: 2021. Возрастная категория: дети", разработанным Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Всероссийским обществом неврологов, Российской Ассоциацией педиатрических центров рекомендуется патогенетическую терапию начинать как можно раньше. Всем пациентам со СМА 5q после постановки клинического диагноза с обязательным генетическим подтверждением сразу же необходимо лечение.
Выбор тех или иных лекарственных препаратов, в том числе патогенетической терапии, определяется лечащим врачом в зависимости от объективных данных состояния здоровья пациента, а также от динамики в течение периода наблюдения.
Следует отметить, что лечение пациентов бывает не только патогенетическим. В соответствии с клиническими рекомендациями, стандартами и порядками оказания медицинской помощи, лечение пациента может происходить также в виде симптоматической медикаментозной терапии, хирургического лечения, диетотерапии, респираторной поддержки, с применением технических и нетехнических методов реабилитации и прочее.
На сегодняшний день в стране зарегистрировано 3 патогенетических препарата для лечения СМА. Один из них является генозаместительной терапией.
«В рамках территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Тюменской области, а также за счет средств регионального бюджета пациентам предоставляются необходимые лекарственные средства и средства реабилитации по медицинским показаниям, — уточнили в региональном департаменте здравоохранения. — Например, если пациенту присвоен статус неизлечимо больного, то ему бесплатно предоставляются аппараты респираторной поддержки такие как аппарат неинвазивной вентиляции легких, а также все необходимые расходные материалы к нему».
Круг добра
Полностью излечить эту редкую болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления недуга.
При тяжелых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать, поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.
Кроме того, детям со СМА очень нужна помощь волонтеров, способных хоть на короткое время подменить родителей. Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.
Менее тяжелым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.
Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.
В России поддержку и помощь детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией оказывают благотворительные фонды, в том числе фонд «Семьи СМА». Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким, и работа, направленная на системные изменения ситуации со СМА в России.
В январе 2021 года по инициативе президента РФ Владимира Путина создан фонд «Круг добра». Благодаря фонду более 1000 маленьких россиян, в том числе и жители Тюменской области с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» получают патогенетическую терапию. Источником финансирования является повышенный налог на доходы физических лиц, а также взносы и пожертвования.
Справка:
По данным департамента здравоохранения Тюменской области, в регионе на диспансерном учете в территориальных поликлиниках по месту жительства состоит 30 пациентов с диагнозом СМА, из них семь взрослых пациентов и 23 ребенка. Оказание медицинской помощи, определение тактики ведения и патогенетического лечения пациентов со СМА осуществляется на основании решения расширенной врачебной комиссии медицинской организации, к которой прикреплен пациент. Пациентам с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» проводится обязательный осмотр специалистами для оценки их состояния, определения дальнейшей тактики лечения по медицинским показателям.
Фото: freepik.com
