Чаще всего это обусловлено генетически.
28 февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний. Небезосновательно выбрана эта дата: день редких заболеваний в самый редкий день — один раз в 4 года (29 февраля), а во все остальные годы — накануне, рассказали в пресс-службе департамента здравоохранения Тюменской области.
Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Развитие большинства из них обусловлено генетическими нарушениями.
Этот день стал отмечаться в нашей стране с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный их перечень и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
В Тюменской области сформирован региональный сегмент федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в нем состоит 181 пациент, в том числе 106 детей.
Наибольшую долю в регистре составляют пациенты с классической фенилкетонурией, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, нарушением обмена меди, незавершенным остеогенезом. На сегодняшний день за счет средств бюджета осуществляется закупка лекарств для лечения 17 редких заболеваний.
Объем средств, выделяемых из областного бюджета на приобретение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для таких людей ежегодно увеличивается. Так, затраты на одного пациента в 2019 году составили 725 тыс. руб., в 2020 году из расчета на одного пациента выделено финансирование на сумму 832 тыс. руб. в 2021 — 998 тыс. руб. В 2022 году для лечения лиц, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, предусмотрено около 153 млн рублей.
На сегодняшний день в Тюменской области выявлены 13 орфанных нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, преждевременное половое развитие, фенилкетонурия, другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушение обмена галактозы, сфинголипидозы, порфирии, болезнь Вильсона, незавершенный остеогенез, первичная легочная гипертензия.
Фото: пресс-служба департамента здравоохранения Тюменской области
