Теперь югорчане смогут подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки.
Впервые в лаборатории центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии Сургута внедрена технология, с помощью которой устанавливается точный диагноз наследственного заболевания «Фенилкетонурия».Теперь югорчане смогут пройти обследование без выезда в федеральные центры, чтобы подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Технология позволит своевременно получать адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания. Фенилкетонурия является одной из форм олигофрении, поэтому без лечения сопровождается нарушениями психического развития и ведет к инвалидности, сообщает «Югра-Информ»."Суть методики заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет", — рассказала заведующая медико-генетической консультации Надежда Гильнич. Заметим, что такие исследования проводятся только в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров Москвы, Санкт-Петербурга, Томска.
