Для этого послужит новое оборудование, которое установят в Областном перинатальном центре Тюмени в августе.
Наличие у плода хромосомных болезней, начиная уже с 11 недель беременности, позволит выявить новое оборудование, которое установят в Областном перинатальном центре Тюмени в августе. Оборудование такого класса станет третьим в стране и позволит увеличить эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Речь идет о врожденных пороках, задержке нервно-психического и физического развития, нарушениях функций нервной, иммунной и эндокринной систем, сообщает пресс-служба департамента здравоохранения Тюменской области.
Регион одним из первых включился в реализацию федерального проекта по совершенствованию пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей. На протяжении многих лет беременным женщинам выполняется пренатальный комбинированный скрининг — комбинация ультразвукового и биохимического исследований. Если по результатам этого дородового обследования выявлен высокий генетический риск, то проводится инвазивная диагностика с пренатальным кариотипированием, когда врач для выявления хромосомных аномалий проводит анализ ворсин хориона или плаценты. Это молекулярно-генетическое исследование выполняется на уникальном оборудовании и позволяет в короткие сроки определить наличие микрополомок в крохотных участках хромосом.
За четыре года специалистами перинатального центра проведено более 300 молекулярно-генетических исследований. В 6,7% образцов ДНК плодов были выявлены патологии, самыми частыми из которых являются синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
Молекулярное кариотипирование — метод весьма дорогостоящий, но в рамках системы ОМС исследование проводится бесплатно. Тюменская область наряду с Екатеринбургом и Уфой была среди первых, кто начал использовать такой метод диагностики. Теперь молекулярное кариотипирование применяют уже 15 российских территорий.
Нужно отметить, что генетическая диагностика проводится по добровольному согласию и только для того, чтобы обеспечить семью и врача информацией о состоянии плода, а каждой процедуре пренатальной диагностики предшествует медико-генетическая консультация.
«Сегодня пренатальным скринингом удалось охватить 95 процентов беременных жительниц Тюменской области. Это очень хороший показатель. При настораживающих результатах биохимического скрининга (анализа крови) каждая пациентка приглашается в областной центр. К такой маршрутизации мы целенаправленно шли долгие годы. Стараемся, чтобы каждая женщина была полностью обследована до 22-й недели беременности и приняла решение о том, будет ли сохранять ребенка. Выбор в итоге остается за беременной женщиной. Врачи готовятся к рождению малыша, с какой бы патологией он ни появился на свет», — рассказала Ирина Кукарская, доктор медицинских наук, заслуженный врач России, главный акушер-гинеколог департамента здравоохранения Тюменской области, профессор кафедры «Акушерства, гинекологии и реаниматологии с курсом клинико-лабораторной диагностики» Тюменского государственного медицинского университета, главный врач Областного перинатального центра Тюмени.
Отметим, что благодаря правительству региона задачи по всеобъемлющему материально-техническому оснащению акушерской и неонатальной служб практически решены. Осталось дело за малым — объяснить каждой беременной женщине, зачем и как медицинская наука двигается вперед, каковы возможности сегодняшних достижений по вынашиванию долгожданных здоровых детей.
По данным Всемирной организации здравоохранения, в странах мира ежегодная доля рождения детей с врожденными пороками развития составляет 3−6%. В половине случаев это летальные и тяжелые аномалии. Пренатальной диагностике принадлежит решающая роль в выявлении и профилактике таких патологий.
