В области редкими заболеваниями страдают 64 ребенка. Они наблюдаются у педиатров ОКБ №1, для них закупаются лекарства примерно на 50 млн рублей.
Тюменским педиатрам напомнят о диагностике и течении редких заболеваний, называемых орфанными. Этому вопросу посвящена традиционная областная конференция педиатров, открывшаяся на базе ОКБ № 1.
Как рассказала главный педиатр Тюменской области Ольга Павлова, регистр орфанных болезней в нашей стране формируется с 2012 года. Есть такой в Тюменской области. «В области редкими заболеваниями страдают 64 ребенка. Они наблюдаются нашими педиатрами, мы закупаем для них лекарства примерно на 50 миллионов рублей. Поэтому без государственной поддержки нам было бы невозможно их лечить», — призналась Ольга Павлова.
В лечении таких болезней самое важное — вовремя болезнь распознать. Для этого каждый врач должен разузнать о признаках орфанных болезней поподробнее. «Мы должны постоянно говорить об этом, чтобы врачи вовремя смогли поставить диагноз, разглядеть отклонения. Для начала лечения дается всего несколько дней», — говорит педиатр.
Основное заболевание в группе орфанных — фенилкетонурия, тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением нервной системы. Фенилкетонурию помогает выявлять специальный постнатальный скрининг, его начали проводить в регионе еще 10 лет назад, чтобы диагностировать заболевание с рождения. «Если мы не поставим диагноз в первые сутки жизни, начинается необратимое изменение мозга. А, начав лечение сразу, по скринингу, мы получаем здоровых детей, которые будут находиться на лечебном питании в течение всей жизни», — рассказывает врач.
