В мире насчитывается 15 тысяч редких болезней.
«Будучи аспирантом, я пришел в педиатрическую клинику и увидел задыхающихся малышей, их матерей в панике: дети умирали один за другим. Я был в шоке, спросил, что это за болезнь. Оказалось — муковисцидоз», — так главный терапевт и пульмонолог России, академик РАН Александр Чучалин заинтересовался редкими болезнями, а затем посвятил им многие годы своей профессиональной жизни. Об этом он рассказал в Тюмени на Всероссийском конгрессе «Человек и лекарство. Урал-2014», посвященном 70-летию Тюменской области.
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. В России около 9−10 тыс. больных муковисцидозом. Есть они и в Тюменской области.
«После посещения педиатрического отделения я решил — нужно менять ситуацию. Впоследствии, когда я стал профессором, я сделал все, чтобы помочь людям. И скажу вам, врачебное сообщество сделало немало», — отметил Чучалин.
Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигла 39 лет, есть и долгожители с этой болезнью — в этом году в Москве проходил лечение мужчина 64 лет. С развитием медицины качество жизни больных изменилось. Никогда ранее женщины с муковисцидозом не имели детей, а к настоящему времени 25 жительниц России с таким диагнозом стали матерями. «Эти женщины счастливы, несмотря на то что знают — они умрут в 35−40 лет», — сообщил академик, показывая аудитории фотографии улыбающихся женщин с малышами на руках.
Это было невозможно представить 10−15 лет назад. Прогрессу в борьбе с болезнью способствует и неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных, когда по анализу крови выявляются тяжелые заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия), ведущие к инвалидизации.
Муковисцидоз — это лишь одна из 15 тысяч болезней, относящихся к редким. Поскольку некоторые встречаются один случай на миллион, они плохо изучены, некоторые до сих пор не описаны в России. «Редкие болезни — путь ошибок. Чтобы описать болезнь, синдром, увидеть новые проявления, врачебное сообщество должно пройти по этому пути, оно впервые сталкивается с тем, что еще не изучено, не понято», — отметил Чучалин.
На Западе открываются клиники по редким болезням, например, в Германии таких уже 120. Академик высказал пожелание, чтобы и российские врачи владели теми же знаниями.
В нашей стране в 2014 году создан Институт экспертов по редким болезням. Организация аккумулирует опыт ведущих специалистов страны для помощи пациентам с самыми неоднозначными симптомами в постановке диагноза, что является одним из самых сложных и ответственных моментов в клинической практике. Институт возглавил Александр Чучалин, автор энциклопедии по редким болезням.
Основной перечень задач новой структуры, объединяющей специалистов в узкоспециальных областях, — это помощь в постановке «трудного диагноза», выбор эксперта или медицинского учреждения, где накоплен опыт ведения пациента с редкой патологией, регулярное проведение образовательных семинаров по геномной медицине. Специалисты собираются внедрить новые достижения молекулярной генетики в ежедневную практику российских клиницистов.
«Антон Чехов, врач и писатель, умер от легочного кровотечения. Он предвидел, от чего умрет, и обратился к врачам: „Когда это со мной случится, я хотел бы, чтобы около меня оказался врач не технарь, а врач, который может остановить легочное кровотечение“, — рассказал Александр Чучалин тюменской аудитории. — Мне бы хотелось, чтобы наши врачи владели самыми современными знаниям и смогли прийти на помощь пациентам».
