Dipol FM | 105,6 fm

Академик Чучалин: Врачи продлевают жизнь пациентам с редкими болезнями

В мире насчитывается 15 тысяч редких болезней.

«Будучи аспирантом, я пришел в педиатрическую клинику и увидел задыхающихся малышей, их матерей в панике: дети умирали один за другим. Я был в шоке, спросил, что это за болезнь. Оказалось — муковисцидоз», — так главный терапевт и пульмонолог России, академик РАН Александр Чучалин заинтересовался редкими болезнями, а затем посвятил им многие годы своей профессиональной жизни. Об этом он рассказал в Тюмени на Всероссийском конгрессе «Человек и лекарство. Урал-2014», посвященном 70-летию Тюменской области.

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. В России около 9−10 тыс. больных муковисцидозом. Есть они и в Тюменской области.

«После посещения педиатрического отделения я решил — нужно менять ситуацию. Впоследствии, когда я стал профессором, я сделал все, чтобы помочь людям. И скажу вам, врачебное сообщество сделало немало», — отметил Чучалин.

Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигла 39 лет, есть и долгожители с этой болезнью — в этом году в Москве проходил лечение мужчина 64 лет. С развитием медицины качество жизни больных изменилось. Никогда ранее женщины с муковисцидозом не имели детей, а к настоящему времени 25 жительниц России с таким диагнозом стали матерями. «Эти женщины счастливы, несмотря на то что знают — они умрут в 35−40 лет», — сообщил академик, показывая аудитории фотографии улыбающихся женщин с малышами на руках.

Это было невозможно представить 10−15 лет назад. Прогрессу в борьбе с болезнью способствует и неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных, когда по анализу крови выявляются тяжелые заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия), ведущие к инвалидизации.

Муковисцидоз — это лишь одна из 15 тысяч болезней, относящихся к редким. Поскольку некоторые встречаются один случай на миллион, они плохо изучены, некоторые до сих пор не описаны в России. «Редкие болезни — путь ошибок. Чтобы описать болезнь, синдром, увидеть новые проявления, врачебное сообщество должно пройти по этому пути, оно впервые сталкивается с тем, что еще не изучено, не понято», — отметил Чучалин.

На Западе открываются клиники по редким болезням, например, в Германии таких уже 120. Академик высказал пожелание, чтобы и российские врачи владели теми же знаниями.

В нашей стране в 2014 году создан Институт экспертов по редким болезням. Организация аккумулирует опыт ведущих специалистов страны для помощи пациентам с самыми неоднозначными симптомами в постановке диагноза, что является одним из самых сложных и ответственных моментов в клинической практике. Институт возглавил Александр Чучалин, автор энциклопедии по редким болезням.

Основной перечень задач новой структуры, объединяющей специалистов в узкоспециальных областях, — это помощь в постановке «трудного диагноза», выбор эксперта или медицинского учреждения, где накоплен опыт ведения пациента с редкой патологией, регулярное проведение образовательных семинаров по геномной медицине. Специалисты собираются внедрить новые достижения молекулярной генетики в ежедневную практику российских клиницистов.

«Антон Чехов, врач и писатель, умер от легочного кровотечения. Он предвидел, от чего умрет, и обратился к врачам: „Когда это со мной случится, я хотел бы, чтобы около меня оказался врач не технарь, а врач, который может остановить легочное кровотечение“, — рассказал Александр Чучалин тюменской аудитории. — Мне бы хотелось, чтобы наши врачи владели самыми современными знаниям и смогли прийти на помощь пациентам».

Неудобно на сайте? Читайте самое интересное в Telegram и самое полезное в Vk.
Последние новости
Тюменца отговорили прыгать из окна ЖК "Новин"
Тюменца отговорили прыгать из окна ЖК "Новин"
Это случилось в минувшую субботу.
#новости Тюмени
#полиция
#медицина
#скорая
#помощь
Жителю Тюменской области объяснили, почему субсидия на ЖКХ для него составила 0,01 рубля
Жителю Тюменской области объяснили, почему субсидия на ЖКХ для него составила 0,01 рубля
Это всего лишь означает, что субсидия одобрена.
#субсидия
#ЖКХ
#Единая Россия
#объяснение
#Ишим
За упавшее на маму с ребенком дерево специалист "ЛесПаркХоза" ответит в суде
За упавшее на маму с ребенком дерево специалист "ЛесПаркХоза" ответит в суде
Обвиняемый уже возместил ущерб здоровью и имуществу потерпевших в сумме 329 тыс. рублей.
#прокуратура
#озеленение
#ЛесПаркХоз
#суд
#дети
#безопасность
Жители Тюменской области за неделю перечислили мошенникам более 25 млн рублей
Жители Тюменской области за неделю перечислили мошенникам более 25 млн рублей
Самая большая сумма ушла со счета тюменки, которая решила перевести в безопасное место 4,1 млн рублей.
#мошенники
#мошенничество
#кибермошенничество
#деньги
#прокуратура
#Тюменская область
Тюменские фольклористы сняли клип про колядки при поддержке слушателей
Тюменские фольклористы сняли клип про колядки при поддержке слушателей
Весь съемочный процесс уложился в период Зимних святок – от Рождества до Крещения.
#клип
#музыка
#творчество
#фольклор