В рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" и демографической политики в сфере здравоохранения в Тюмени проводится обследование всех новорожденных на наследственные заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия и галактоземия.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» и демографической политики в сфере здравоохранения в Тюмени проводится обследование всех новорожденных на наследственные заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия и галактоземия. Как сообщили «Вслух.ру» в управлении по здравоохранению администрации города, на протяжении двух лет во всех лечебно-профилактических учреждениях Тюмени, имеющих приписное детское население, проводится ежемесячный мониторинг обследования новорожденных на наследственные заболевания. В 2006 году медиками было обследовано 7544 новорожденных. Всего обследованию подлежало 7557 детей, однако 13 родителей отказались по религиозным причинам. Благодаря скринингу в 2006 году выявлены: 1 случай муковисцидоза, 4 — гипотиреоза, 1 — адреногенитальный синдром, 2 — галактоземии. Все дети с выявленными заболеваниями получают необходимое лечение. Группа детей с сомнительным результатом скринингового обследования консультируется эндокринологом и гастроэнтерологом. С января по март этого года в Тюмени было обследовано 1800 новорожденных. Наследственных заболеваний не выявлено. Специалистами также ведется информационная работа с населением — в школах будущих матерей при женских консультациях Тюмени рассказывают о необходимости скринингового обследования новорожденных. Стоит отметить, что лечение детей с врожденной генетической патологией обходится государству в несколько раз дороже, чем все затраты на проведение скрининговых исследований новорожденных.СправкаМуковисцидоз — генетически обусловленное заболевание с резким нарушением работы поджелудочной железы, потовых, бронхиальных и других желез, с развитием цирроза печени, тяжелой недостаточностью поджелудочной железы, обструкцией дыхательных путей, повторными пневмониями, бронхоэктазами. Оно встречается у 1 из 2000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни при поздно установленном муковисцидозе составляет 10−12 лет.Адреногенитальный синдром (АГС) — генетически обусловленное нарушение образования гормонов надпочечников. При отсутствии раннего выявления и лечения дети погибают на 2−3-й неделе жизни от острой сердечно-сосудистой недостаточности.Гипотиреоз (ГТ) — врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы, встречается у 1 из 2 000−4 000 новорожденных. При отсутствии раннего выявления и лечения проявляется тяжелой умственной отсталостью, снижением слуха, нарушениями работы сердца, задержкой роста и полового развития. Фенилкетонурия (ФКУ) — генетически обусловленное снижение или отсутствие аминокислоты фенилаланина. Проявляется выраженной умственной отсталостью, неврологическими расстройствами, судорогами. Без лечения продолжительность жизни не более 3-х лет.Галактоземия — генетически обусловленное снижение или отсутствие фермента галактозы в крови. Заболевание проявляется тяжелой умственной отсталостью и неврологическими расстройствами, сепсисом, катарактой. Больные могут умереть на 1−2-й неделе жизни от сепсиса.**
