Каждый день для них – настоящая борьба и чудо.
В мире около восьми тысяч орфанных заболеваний — крайне редких, тяжелых и малоизученных. Лекарства есть примерно для 300 из них. В Тюменской области в регистре лиц, страдающих такими заболеваниями, состоят 154 пациента, детей среди них 88. В материале мы собрали истории трех тюменцев с орфанными заболеваниями — двухлетнего Димы, пятилетней Алены и 35-летней Яны.
Про редкие и опасные болезни
Орфанные заболевания угрожают жизни пациента — или сокращают продолжительность, или приводят к инвалидности. Они хронические и без лечения прогрессируют. В России орфанными признаны заболевания, которые встречаются с частотой не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Сейчас к такому типу болезней отнесены 286. Большая часть — генетические, реже встречаются аутоиммунные заболевания и злокачественные образования.
«Генетические заболевания появляются в результате или аномалий строения хромосом — тогда это будет хромосомной патологией, или из-за мутаций в определенном гене — генная патология. Первая возникает случайно, другая передается от родителей, даже если у них нет симптомов», — рассказала в программе «Вечерний хэштег» на канале «Тюменское время» главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко.
Часть орфанных заболеваний можно заподозрить на последних сроках беременности по анатомии плода. Еще один вариант — сразу после рождения, по внешним признакам. Выявляют и на доклинической стадии, когда новорожденного на пятый день обследуют на пять заболеваний. Если какой-то показатель выходит за норму, маленького пациента отправляют к специалисту. В этом случае болезнь выявляют до первых симптомов и сразу назначают лечение. Чем раньше пациент начнет получать терапию, тем лучше прогноз.
Дима Тишунин
Историю Димы Тишунина слышала вся Тюмень — у мальчика спинально мышечная атрофия (СМА). Когда ему было пять месяцев, родители объявили сбор на лекарство. Им нужно было 150 миллионов на один укол. История разлетелась, деньги мальчику собрали. За уколом семья отправилась в США.
Сейчас мальчику два года. Ему повезло — диагноз поставили довольно быстро, но уже после появления симптомов.
«У Димы нет гена, который вырабатывает блок выживаемости мотонейронов. А при СМА 1 типа 95% мотонейронов погибают в течение первого полугодия. У нас прошло три с небольшим месяца, поэтому результаты хорошие. Дети, которые получили лечение до проявления симптомов, в большинстве случаев вообще ничем не отличаются от здоровых сверстников», — рассказал Александр Тишунин, папа Димы.
Благодаря Диме и активности его родителей о проблеме узнало правительство. Теперь из бюджета страны выделяют деньги на покупку иностранных препаратов для детей с тяжелыми заболеваниями центральной нервной системы. В Тюмени это лекарство бесплатно получили уже двое детей.
Каждому пациенту с орфанным заболеванием в регионе из областного бюджета выделяют средства на лекарства и специальное питание. В 2017 году на это заложили 676 тысяч рублей, в этом — 998 тысяч. Остальные регионы тоже поддерживают таких пациентов своими силами — из федерального бюджета пока на это деньги не выделяют.
Недавно Дима завершил реабилитацию. Главное проявление СМА — мышечная слабость. С этим и помогали специалисты. Врачи отмечают, что за две недели мальчик окреп, у него улучшились толчковые движения в стопах. Незначительные для здоровых детей действия — достижения для пациентов с СМА: Дима научился попеременно болтать ногами, и это приближает его к пониманию ходьбы.
Яна Грибенюк
Яне 35 лет, у нее тот же диагноз, что и у Димы. С СМА Яна живет всю сознательную жизнь — диагноз поставили, когда ей был год и девять месяцев. Из-за болезни состояние девушки ухудшается каждый год — сил становится все меньше. Несмотря на это, Яна ведет активную жизнь.
«Тюмень — город удобный для инвалидов. По крайней мере, новые районы. Я хожу в кинотеатры, кафе — свободно передвигаюсь по городу. У нас есть собаки, ходим на выставки с ними», — рассказала Яна.
Препарат, который может помочь Яне, в России зарегистрировали только недавно. Стоит он много. Яна пытается добиться его всеми возможными способами: через суд, через СМИ и общественность, но пока подвижек нет. Объявлять сбор на лекарство Яна не хочет, по ее словам, взрослым помогают куда реже, чем детям.
В России от общего числа больных с СМА взрослые составляют 27%. И они не попадают под благополучателей фонда «Круг добра».
«Обеспечение взрослых ложится на региональные бюджеты. Но субъекты, как правило, отказывают таким пациентам. Мы думаем, из-за того, что это дорогие препараты, но они называют другие причины: „препараты не входят в госпрограмму“, „не выстроена маршрутизация“, „мы направили дополнительный запрос“. Эти причины не могут быть отказом для предоставления жизненно необходимого лекарства, но на практике все не так», — пояснила директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Алена Евсеева
Алена живет с синдромом Эдвардса. Он проявляется множественными пороками и дублированием 18-й хромосомы. О заболевании мама Алены, Наталья, узнала, когда девочке было три месяца, из роддома же мать и дочь выписали с диагнозом «умственная отсталость», на скринингах проблем тоже не выявили. Трисомия — это генетическое нарушение, случайная поломка, как называет это Наталья. В семье есть старшая дочь, она абсолютно здорова.
Болезнь своей дочери Наталья знает наравне с врачами. Чаще всего осведомлена даже больше них. Из-за того, что эта болезнь редкая, Наталье пришлось самостоятельно находить информацию и специалистов. Таких мало.
«Первое, с чем мы столкнулись — шок. Что делать? Сразу в интернет. А там: стопроцентная смерть до года, специалистов нет. Куда бы мы не приходили, врачи разводили руками. По статистике, живых детей с таким диагнозом нет. Якобы. Но Алене шестой год, и я лично знаю 77 семей из России, стран СНГ и зарубежья, где родились такие дети. Мы с ними общаемся четвертый год. 50 деток до сих пор живы», — рассказала Наталья.
Врачи рассказывают, что синдром Эдвардса можно выявить во время беременности с помощью специальных тестов, но по опыту Натальи и родителей других детей с таким диагнозом, не помогли ни скрининги, ни биопсия, ни УЗИ. Диагноз давали только после рождения.
«К сожалению, такие редкие заболевания врачи не видят каждый день, поэтому могут не насторожиться маркерным симптомом. Помогает неонатальный скрининг, но невозможно проверить все орфанные заболевания. Должна быть большая осведомленность врачей о существовании таких заболеваний», — рассказала главврач Детского лечебно-реабилитационного центра «Надежда» Вера Змановская.
Алене не нужно специфическое лечение, у нее порок сердца, и лекарства для него общедоступны, а мышечная слабость решается реабилитацией. Последняя и становится серьезным препятствием. Реабилитация должна быть постоянной — два-три занятия в неделю, и они платные. Если Дима занимался в «Надежде» бесплатно, потому что это взял на себя фонд, то Алена под категорию просто не попадает. Семья ищет деньги сама, самостоятельно же подобрала специалистов. Из-за мышечной гипотонии у девочки проблемы с дыханием, сосанием, глотанием и передвижением. Реабилитация позволяет поддерживать ее физическое состояние на хорошем уровне.
Сейчас Алена здорова по клинической картине: все органы в порядке, сердце три раза прооперировано и работает хорошо, она растет, играет и узнает всех. «Обыкновенная девочка, которая постоянно смеется», — подытожила Наталья Евсеева.
Фото: @savedima2020, @evceeva_natali, «Тюменское время»
